– Мы поехали в отпуск к родителям в Башкирию. Деревня, свежий воздух, хочется много гулять. Аскар катается на велосипеде, мы собираем ягоды, вечером – в баню. Перед сном сын попросился спать с дедушкой, моим папой. Он и заметил, что Аскар перестал дышать во сне.
Мама Алии, фельдшер, оказала ребенку первую помощь, а дальше... «скорая», районная больница, реанимация в Уфе, кома, ИВЛ.
– В Уфе мы пробыли два с половиной месяца, местные врачи никогда не сталкивались с таким. В конце сентября за нами прилетел вертолет из Екатеринбурга. В ОДКБ нам поставили предварительный диагноз – синдром ROHHAD.
Это редчайший синдром (в мире – менее 100 случаев, в России всего 9). Организм «забывает» базовые функции: дышать во сне, чувствовать сытость. Причины неизвестны, лечения нет.
– После нас перевели в Детский хоспис, где мы ждали ответ из Москвы, подтверждающий диагноз. Да, оказалось, что у Аскара именно этот синдром.
Редкий диагноз, обычная жизнь
– Это не генетика и не вирус. Мозг просто… забывает дышать во сне, – объясняет Алия. – Первый звоночек прозвенел в 2023-м: после пневмонии сын начал набирать вес.
Сейчас Аскар днем – обычный ребенок: играет в аэрохоккей, проходит программу детсада и поет под караоке, которое так долго ждал и сам подключил. Но как только закрывает глаза – необходимо через трахеостому подключаться к аппарату ИВЛ, который заставляет легкие дышать.
Из-за трахеостомы встречи с друзьями невозможны: любая инфекция опасна. Общаться со сверстниками Аскар может только в хосписе, куда они ходят на ЛФК. Есть ограничения и в еде: только правильное питание, на которое перешла уже вся семья.
– Дети с ROHHAD могут съесть слона от голода, капризничать, когда хотят то, что нельзя. Но в магазине Аскар сам выбирает только полезные продукты, понимает, что это важно. Он и сам в каком-то смысле редкий мальчик.
Заставить легкие дышать
– В январе этого года мы ездили в столицу в НПЦ Солнцево, к врачу Геннадию Германовичу Прокопьеву, единственному, кто в России занимается этим редким заболеванием. Летом нас ждет операция: установят стимулятор диафрагмального нерва, устройство размером с монету, которое заменит ИВЛ. Оно будет «будить» легкие, когда накопится углекислый газ.
После этого Аскар сможет вернуться в детский сад, начать подготовку к школе, плавать в бассейне и осуществлять многочисленные мечты.
– Уже просит записать его на бокс, – говорит Алия. – А еще мечтает стать шеф-поваром и открыть свой ресторан, говорит: «Ты будешь принимать заказы, а папа — охранником!»
Держать себя в руках
– К такому привыкнуть невозможно. Особенно, когда всегда все было хорошо, а в один день все меняется. Бывали моменты, когда мне врачи сами говорили – молитесь всем богам на свете. Тогда кажется, что все сломано, все потеряно, но... Нельзя паниковать. Надо простодумать о хорошем. Трудно, но нужно. Мы не одни, у нас большая семья и поддержка. Папа – опора и для Аскара, и для меня. Надо держать себя в руках, надо принимать важные, быстрые решения, надо быть сильной для ребенка. И верить, что обязательно справимся. Я в этом уверена. Лето уже скоро, а значит, и возвращение к привычной жизни. Мы уже познакомились с нашим хирургом. Он один из немногих в мире, кто проводит такие уникальные операции.
***
28 февраля – День редких заболеваний. История Аскара – не о статистике, а о том, как редкая сила духа рождается в мальчике и его семье в самых сложных условиях.
Мама Алии, фельдшер, оказала ребенку первую помощь, а дальше... «скорая», районная больница, реанимация в Уфе, кома, ИВЛ.
– В Уфе мы пробыли два с половиной месяца, местные врачи никогда не сталкивались с таким. В конце сентября за нами прилетел вертолет из Екатеринбурга. В ОДКБ нам поставили предварительный диагноз – синдром ROHHAD.
Это редчайший синдром (в мире – менее 100 случаев, в России всего 9). Организм «забывает» базовые функции: дышать во сне, чувствовать сытость. Причины неизвестны, лечения нет.
– После нас перевели в Детский хоспис, где мы ждали ответ из Москвы, подтверждающий диагноз. Да, оказалось, что у Аскара именно этот синдром.
Редкий диагноз, обычная жизнь
– Это не генетика и не вирус. Мозг просто… забывает дышать во сне, – объясняет Алия. – Первый звоночек прозвенел в 2023-м: после пневмонии сын начал набирать вес.
Сейчас Аскар днем – обычный ребенок: играет в аэрохоккей, проходит программу детсада и поет под караоке, которое так долго ждал и сам подключил. Но как только закрывает глаза – необходимо через трахеостому подключаться к аппарату ИВЛ, который заставляет легкие дышать.
Из-за трахеостомы встречи с друзьями невозможны: любая инфекция опасна. Общаться со сверстниками Аскар может только в хосписе, куда они ходят на ЛФК. Есть ограничения и в еде: только правильное питание, на которое перешла уже вся семья.
– Дети с ROHHAD могут съесть слона от голода, капризничать, когда хотят то, что нельзя. Но в магазине Аскар сам выбирает только полезные продукты, понимает, что это важно. Он и сам в каком-то смысле редкий мальчик.
Заставить легкие дышать
– В январе этого года мы ездили в столицу в НПЦ Солнцево, к врачу Геннадию Германовичу Прокопьеву, единственному, кто в России занимается этим редким заболеванием. Летом нас ждет операция: установят стимулятор диафрагмального нерва, устройство размером с монету, которое заменит ИВЛ. Оно будет «будить» легкие, когда накопится углекислый газ.
После этого Аскар сможет вернуться в детский сад, начать подготовку к школе, плавать в бассейне и осуществлять многочисленные мечты.
– Уже просит записать его на бокс, – говорит Алия. – А еще мечтает стать шеф-поваром и открыть свой ресторан, говорит: «Ты будешь принимать заказы, а папа — охранником!»
Держать себя в руках
– К такому привыкнуть невозможно. Особенно, когда всегда все было хорошо, а в один день все меняется. Бывали моменты, когда мне врачи сами говорили – молитесь всем богам на свете. Тогда кажется, что все сломано, все потеряно, но... Нельзя паниковать. Надо простодумать о хорошем. Трудно, но нужно. Мы не одни, у нас большая семья и поддержка. Папа – опора и для Аскара, и для меня. Надо держать себя в руках, надо принимать важные, быстрые решения, надо быть сильной для ребенка. И верить, что обязательно справимся. Я в этом уверена. Лето уже скоро, а значит, и возвращение к привычной жизни. Мы уже познакомились с нашим хирургом. Он один из немногих в мире, кто проводит такие уникальные операции.
***
28 февраля – День редких заболеваний. История Аскара – не о статистике, а о том, как редкая сила духа рождается в мальчике и его семье в самых сложных условиях.