Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии.
Сегодня мы хотим рассказать вам о мальчике, который живет с неизлечимым заболеванием – спинальной мышечной атрофией. О его семье, их борьбе и любви. И о том, как важно не упустить ни одного дня.
Ваня встречает нас без тени смущения. Ему всего 4 года, но сколько всего он знает! Показывает свою игрушечную пожарную станцию, рассказывает, как она устроена; нажимает клавиши синтезатора – он только учится, но уже уверен – музыка ему нравится. Рассказывает про книжку с Бабой Ягой, смеется. А потом вдруг становится серьезным и вздыхает:
— Вы даже не представляете, сколько у меня дел!
Эти дела – ежедневные тренировки, массаж, упражнения, занятия с логопедом и в бассейне. Это ежедневная рутина, которая помогает его мышцам работать. А еще это безусловная родительская любовь, в которой нет выходных.
❤️ Упорная работа и тренировки
– В роддоме медсестра сразу заметила, что он не может поднять голову. Мы наблюдали, ждали. А потом начали искать информацию, – рассказывает папа, Андрей. Он врач скорой помощи, мама – онколог. – Многие признаки указывали на СМА. Мы не верили, что это возможно: шанс один к 25 тысячам.
В пять месяцев диагноз подтвердился.
СМА – это генетическое заболевание, при котором организм ребенка не вырабатывает белок SMN. Он нужен, чтобы мотонейроны – клетки, управляющие движением, дыханием, глотанием – оставались живыми. Без него они погибают. И то, что уже утрачено, вернуть нельзя. – Отчаиваться мы не стали. Тут как на скорой: приехал, есть пациент, значит надо работать, – говорит Андрей. – Нам невероятно повезло – в семь месяцев удалось поставить «Золгенсма».
Препарат остановил болезнь. Организм начал вырабатывать белок. Но чудес не бывает: утраченные функции возвращаются только при упорной работе.
– Если мотонейроны, отвечающие за руку, погибли, она уже не поднимется. Но если хоть часть жива – можно тренировать. Так Ваня научился сидеть, потом – держать ложку, есть самостоятельно, держать и читать книги.
Сейчас он печатает на планшете, играет. Недавно набрал бабушке сообщение: «Я приду к тебе и навсегда останусь у тебя». Пятнадцать минут, без пробелов. Но сам! Сейчас, пока Ваня маленький, родители могут его поднимать, помогать во всем. Но однажды он должен будет справляться сам.
– В будущем физически сыну будет сложно работать. Но есть интеллектуальные профессии, есть IT. Уже сейчас он понемногу читает, учится. Ему интересно, и он старается.
*** История Вани – о том, что диагноз не ставит точку. Современные препараты, внимание к симптомам, ранняя диагностика и поддержка семьи могут подарить детям шанс жить, учиться, смеяться и мечтать. СМА нельзя вылечить. Но можно вовремя остановить. А значит, чем больше об этом говорят – тем выше шанс того, что многие дети с этим диагнозом тоже однажды скажут: — У меня так много дел!